Dr. Gino Noris García y Dra. Carla Santana Torres Biología Molecular Diagnóstica

Querétaro, Querétaro.- Recientemente se han popularizado los estudios de ADN, gracias principalmente a su mención en programas de televisión, desde telenovelas donde se resuelven casos de paternidad, hasta series de investigadores forenses que logran resolver sus casos gracias a modernísimas tecnologías para el análisis de las evidencias encontradas en la escena del crimen. Pero ¿qué son precisamente estos estudios y cómo se utilizan para coadyuvar a los criminalistas?

El ADN (ácido desoxirribonucleico) es la sustancia que los seres vivos utilizan para almacenar su información genética. Dentro de las células de todos los seres vivos se encuentra este ácido en el cual está codificada la información que hace a un ser específico ser lo que es.

Todos los humanos tenemos por duplicado nuestro material genético, una de las copias la heredamos de nuestra madre y la otra de nuestro padre. Esto nos confiere nuestra individualidad pues incluso los hermanos (hijos de la misma madre y del mismo padre) no heredan exactamente la misma mitad de cada uno de sus progenitores (salvo en el caso de hermanos gemelos idénticos).

De lo anterior se deduce que mediante el estudio del ADN es posible obtener información que nos permita identificar con gran certeza a un individuo, de manera similar a como se hace con las huellas dactilares.

Para realizar este tipo de estudios suelen analizarse varios marcadores genéticos (llamados microsatélites), que tienen la característica de ser altamente polimórficos, es decir existen variaciones de cada marcador en la población y por lo tanto generalmente son diferentes entre un individuo y otro.

Al resultado del estudio de varios microsatélites se le conoce como Genotipo y éste resulta ser único para cada individuo. Cuando se analizan 15 marcadores genéticos todos ellos altamente polimórficos se puede llegar a tener una certeza de identificación de un individuo de aproximadamente uno en cien mil billones (1/1.31x10^17) o, dicho en otras palabras, la probabilidad de encontrar al azar a dos personas con los 15 marcadores genéticos idénticos es de 7.65 X10^-18.



Gracias a esto, este tipo de estudios se utilizan en medicina forense para realizar la identificación de individuos, por ejemplo se puede analizar el material genético de una muestra dejada por un criminal al cometer un delito (sangre, semen, pelo, piel, etc.) con una muestra tomada a un sospechoso para ver si se trata de la misma persona. De hecho hoy en día en los Estados Unidos de América, a todos los prisioneros, además de tener en su expediente una marca de sus huellas dactilares, también se les hace una toma de muestra para tener registrado su Genotipo. Toda esta información, junto con los genotipos obtenidos en muestras tomadas en escenas de crímenes, está almacenada en una gran base de datos que ha permitido a los investigadores ser mucho más eficiente en la resolución de sus casos, pues existe mucha menos cabida al error y en muchas ocasiones este tipo de estudios ha permitido resolver casos que de otra manera hubiesen quedado sin conclusión. Incluso actualmente se han resuelto casos no resueltos por más de 20 años, utilizando este tipo de técnicas y se han encontrado criminales que se pensaba que era imposible identificar.

Gracias al alto polimorfismo de los microsatélites, las dos copias de los marcadores genéticos que un individuo hereda, una del padre y la otra de la madre, generalmente no son iguales entre sí, sin embargo forzosamente una de las copias de los marcadores genéticos de un individuo debe de ser igual a una de las de su padre y la otra a una de las de su madre. De tal manera que los análisis del ADN también puede utilizarse para realizar estudios de paternidad, los cuales no solamente han servido para esclarecer dudas de carácter personal sino que tienen una función importante en la impartición de justicia en casos legales de reconocimiento de paternidad con sus consecuentes asignaciones de derechos y obligaciones.

Estos estudios también han sido utilizados para llevar a cabo el reconocimiento de cadáveres que, dado su estado de descomposición, resultan irreconocibles por otros métodos. Puede compararse una muestra del cadáver con muestras de los supuestos padres o hijos del difunto, o con alguna muestra que dicha persona haya dejado en el pasado (por ejemplo en su cepillo de dientes, su ropa u otros objetos personales). Algunos ejércitos de los países del primer mundo han comenzado a almacenar un banco de muestras de todos sus reclutas previendo que algún día puedan llegar a requerir llevar a cabo la identificación de alguno de ellos mediante estos métodos.

Por otro lado quisiéramos mencionar que también se pueden realizar estudios similares utilizando marcadores genéticos localizados en el cromosoma Y. El cromosoma Y determina el sexo de una persona, los varones tienen un cromosoma Y y un cromosoma X mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X (y no tienen cromosoma Y).

Cada varón hereda su cromosoma Y de su padre, de manera que analizar a este cromosoma nos permite estudiar la línea paterna de parientes de un individuo; inclusive saltándonos alguna generación, es decir se puede discernir si una persona es el abuelo paterno de otra sin necesidad de estudiar a la generación intermedia o si dos hombres son hermanos, hijos del mismo padre sin necesidad de estudiar al padre o si dos primos comparten al mismo abuelo paterno sin analizar a sus padres o al abuelo.

El estudio del cromosoma Y, además permite analizar muestras en las que el ADN de un varón este mezclado con el ADN de una mujer, esto sin que el ADN de la mujer interfiera en el análisis. Tales casos ocurren en agresiones sexuales, donde suele recuperarse una muestra de exudado vaginal la cual contiene una mezcla de células de la ofendida y del agresor. Si el ADN presente en este tipo de muestras se quiere comparar con muestras de un acusado, es de suma importancia contar con metodologías que permitan analizar la muestra adecuadamente, el análisis del cromosoma Y permite analizar muestras donde el ADN de la mujer se encuentre hasta 1000 veces más concentrado que el ADN de varón.

Otro posible estudio que se puede realizar con métodos moleculares es el análisis del ADN mitocondrial. Este ADN tiene la característica de que se hereda por vía materna, de manera que todos tenemos el mismo ADN mitocondrial que nuestra madre, y por lo tanto que nuestros hermanos, hijos de la misma madre. Así, dos personas tendrán secuencia de ADN mitocondrial idénticas si se encuentran relacionados de manera que se pueda trazar una línea materna directa entre los dos, las conexiones deben ser exclusivamente maternas, y no estar interrumpidas por una conexión paterna. Por lo tanto el ADN mitocondrial, al igual que los microsatélites del cromosoma Y, no permiten identificar a un individuo en particular (pues puede ser confundido con sus hermanos), en cambio sí indica a qué familia pertenece, esto puede sin embargo resultar extremadamente útil en ciertas circunstancias. Además una de las grandes ventajas del ADN mitocondrial radica en que es mucho más estable que el resto del ADN por lo que se conserva incluso en cadáveres de varios años, de hecho ha sido posible analizarlo en fósiles de los hombres de las cavernas.

Actualmente la National Geographic Society se encuentra realizando el proyecto ìGENOGRAPHICî, el cual consiste en recolectar por lo menos 100,000 muestras genéticas de personas de alrededor de todo el mundo, con especial énfasis en los pueblos indígenas, o etnias minoritarias. A estas muestras se les analiza el ADN mitocondrial y el cromosoma Y con la intención de generar una especie de ìárbol genealógico de la humanidadî y de esta manera comprender mejor la historia genética y migratoria de la raza humana. Hasta el momento el proyecto ha ratificado la idea de que la humanidad surgió en África y de ahí salió para poblar el mundo entero, se han comenzado a determinar las rutas migratorias que los antiguos humanos siguieron, comprobándose por ejemplo que los primeros pobladores de América provinieron de Asia a través del estrecho de Bering. Es importante que este proyecto se realice con prontitud pues la gran capacidad de desplazamiento con la que contamos actualmente ha comenzado a llevar a la movilización de los distintos pueblos y sus individuos por todos los rincones del mundo, lo que podría enmascarar a las migraciones del pasado. Con esto queda claro que los estudios del ADN no solo tienen cabida en casos forenses, en la actualidad han permitido a los antropólogos y arqueólogos a fortalecer sus estudios en varios campos.

Cabe destacar que esta tecnología, aunque sofisticada, se encuentra cada vez más a la mano de la población en general. En Querétaro ya contamos con un laboratorio especializado en la realización de estudios de ADN que ofrece sus servicios a la población en general y cuyos integrantes fungen como peritos en casos legales que lo requieren.